Cuando te encuentras con una dificultad importante es muy normal experimentar un alto sentimiento de desánimo. Hay quien nunca se desanima, pero eso ya es algo patológico. Lo importante, en todo caso, es superar esta sensación y afrontar los problemas de la mejor manera posible. Esto es fácil de decir, pero cuando los obstáculos son inmensos, el desánimo termina muy fácilmente en renuncia. De todos modos, las cosas avanzan gracias a los que no renuncian y afrontan obstáculos aparentemente insuperables. El primer razonamiento que haces, que hacemos muchos es, como quieres tratar algo que es incurable?
El síndrome de Down sabemos lo que la causa: un cromosoma de más, concretamente el cromosoma 21. Esta copia de más hace que la célula tenga problemas para aplicar las instrucciones que hacen funcionar correctamente.
Es como si el libro de instrucciones para montar un coche le hubieran duplicado un capítulo. Después de poner la rueda de la derecha, volveríamos a poner la rueda de la derecha, y eso quieras que no, hace que el coche no funcione perfectamente. La cuestión que no podemos evitar es que esta copia de más, está en el interior de todas y cada una de las más de cincuenta billones de células que constituyen el cuerpo humano. Y no tenemos ninguna manera de hacerla desaparecer. Por lo tanto, qué tratamiento quieres hacer?
Pero no se hace todo el camino de una sola vez. Y paso a paso se puede avanzar mucho. Para empezar tenemos una suerte. El cromosoma 21 es el más pequeño de los que tenemos y eso hace que el número de genes que hay triplicados sea "relativamente" pequeño. Sólo hay que afrontar el problema de 231 genes.
Uno de los aspectos más importantes es, por supuesto, el desarrollo neuronal. Las neuronas no crecen adecuadamente o no hacen lo suficiente conexiones unas con otras y esto complica el funcionamiento del cerebro. Pero identificando los genes responsables de este problema y sobre todo detectando en qué momento del desarrollo afecta más se puede tratar de atenuar sus efectos en cosas como la memoria, el aprendizaje, la
concentración o lo que sea.
Esto se podría hacer con fármacos o con terapias más imaginativas, pero también con estrategias como una estimulación particular de los niños en determinados momentos de su crecimiento. Han visto resultados notables en ratones que los mantienen en ambientes más estimulantes (básicamente una jaula llena de juguetes y cosas para interactuar) comparados con ratones criados en jaulas normales.
Con estas estrategias tal vez no se hará desaparecer todos los efectos del síndrome, pero se puede mejorar el rendimiento intelectual de los afectados. Quizá por la mayoría de la población un pequeño aumento en las capacidades mentales no sea muy relevante, pero para afectados de síndrome de Down puede representar una mejora espectacular en la calidad de vida.
Es de aquellas investigaciones que dan sentido a la ciencia. En un futuro, tal vez cercano, permitirá encontrar tratamientos para una enfermedad, nos ayudará a entender mejor cómo funciona nuestra mente y aumentará el nivel de felicidad de muchas personas. Todo ello hará que el mundo sea un lugar mejor para vivir.
Y todo porque hay quien no se arruga ante problemas "que no tienen solución"
PENSANDO EN JAVI.
UN BESO.
Pero no se hace todo el camino de una sola vez. Y paso a paso se puede avanzar mucho. Para empezar tenemos una suerte. El cromosoma 21 es el más pequeño de los que tenemos y eso hace que el número de genes que hay triplicados sea "relativamente" pequeño. Sólo hay que afrontar el problema de 231 genes.
Uno de los aspectos más importantes es, por supuesto, el desarrollo neuronal. Las neuronas no crecen adecuadamente o no hacen lo suficiente conexiones unas con otras y esto complica el funcionamiento del cerebro. Pero identificando los genes responsables de este problema y sobre todo detectando en qué momento del desarrollo afecta más se puede tratar de atenuar sus efectos en cosas como la memoria, el aprendizaje, la
concentración o lo que sea.
Esto se podría hacer con fármacos o con terapias más imaginativas, pero también con estrategias como una estimulación particular de los niños en determinados momentos de su crecimiento. Han visto resultados notables en ratones que los mantienen en ambientes más estimulantes (básicamente una jaula llena de juguetes y cosas para interactuar) comparados con ratones criados en jaulas normales.
Con estas estrategias tal vez no se hará desaparecer todos los efectos del síndrome, pero se puede mejorar el rendimiento intelectual de los afectados. Quizá por la mayoría de la población un pequeño aumento en las capacidades mentales no sea muy relevante, pero para afectados de síndrome de Down puede representar una mejora espectacular en la calidad de vida.
Es de aquellas investigaciones que dan sentido a la ciencia. En un futuro, tal vez cercano, permitirá encontrar tratamientos para una enfermedad, nos ayudará a entender mejor cómo funciona nuestra mente y aumentará el nivel de felicidad de muchas personas. Todo ello hará que el mundo sea un lugar mejor para vivir.
Y todo porque hay quien no se arruga ante problemas "que no tienen solución"
PENSANDO EN JAVI.
UN BESO.
7 comentaris:
Cuando tenía unos 17 años fuí catequista diferencial,y me tocó como primer alumno un niño con sindrome de down era mi primera experiencia como catequista y mi primera vez de tratar a a alguien con este sindrome,que impresión increible me llevé,era una persona maravillosa,preguntaba todo,y tenía una sonrisa especial,claro también tenía sus días,pero nació en una familia que colaboraba mucho en su estimulcación y en su inserción en la sociedad,Rafita creció emprendió con ayuda de su familia una panadería,se casó ,hoy tiene una hermosa familia y su panadería hacrecido muchissimo ,tiene un hermoso auto y una vida excelente,es feliz,ha llegado más lejos que otras personas de su misma edad que no son down,para mi el es un ejemplo,el y sus padres que no se rindieron ,ni limitaron a su hijo,ese es sin duda el mejor camino no dejarse limitar y aprender a conocer que su hijo puede llegar muy lejos,y eso depende del amor,de la tenacidad,del apoyo de todo el entorno! me encantó tu ´post,a mi misma me anima a seguir en mis luchas diarias,un abrazo!
El problema no es el presente de la persona, el problema que se les presenta a los padres es el futuro. No hay nadie, ningún padre que tema el hoy con un hijo bajo el síndrome...todos, todos temen al mañana. La pregunta es ¿ porqué ?, la respuesta es sencilla, porque en un país gobernados por 50.000 políticos como el que tenemos, ninguno ha puesto una protección verdadera ( estilo Finlandia, Suecia, Holanda , Dinamarca o Noruega) a las personas con este problema. Gobernados por necios, gestionados por inútiles...
Hola Isabel. Tu historia de superación es magnifica, pero la verdad es que tuvo mucha, mucha suerte de llegar donde llegó, porque tu sabes que normalmente esto no pasa. Pero ni en este sindrome ni en casi nada. Mira los autistas Isabel, y tu y yo juntos conocemos alguno. Y yo donde vivo conozco muy bien a familias que también se desviven, pero su futuro es lo que dice MIQUEL.
Y esto yo lo se muy bien.
Mi post iba más bien diriguido no por la lucha de sus padres, sino por la lucha de los médicos.
Una abraçada.
Hola Miquel. Tienes más razón que un santo, y como le contaba a Isabel no es solo a estos niños, sino también a cualquier caso parecido. Aquí están en el semi abandono, y solo es noticia cuando han creado un puesto de trabajo para uno de ellos.
En todo caso yo no me refería al problema de los familiares.
Si hablo de este sindrome es porque fue el del documental, pero podría ser cáncer o este último descubrimiento en el Clíni(trasplante de riñón)
Yo me referia "al no renunciar nunca" a los investigadores y su lucha sin descanso años y años. Una abraçada.
Josep, ahora mismo un largo comentario se me ha borrado...
Empiezo otra vez
Decía que te felicitaba por tu sensibilidad a la hora de tratar el Síndrome de Down,pareces médico.
IZASKUN, en el segundo vídeo, en tengo una P...; me ha recordado una familia muy cercana con una hija con el síndrome , y sus padres están bien situados ella tiene 35 años y trabaja, ha estudiado y hace años vive sola es independiente , ahora está de vacaciones en la India...Etc, y me parece fantástico, pero ¿ y los padres que no tienen los medios económicos para poder "educar y medicar " esos caros tratamientos?
Es un tema muy delicado, lo que dice Miquel , es verdad los políticos no piensan en según que enfermedades, mentales etc...
en el Clínic operaron a mi madre, dos veces, tenía Alzheimer y quedó, bastante bien, tenía dos coágulos en el cerebro y ella mejoró de su enfermedadcasi siete años más hasta que según los médicos llegó su hora, dijeron que si fuese más joven la volverían a operar pero que su corazón no aguantaría otra operación y que no querían que se les quedase en el quirófano, las dos veces firmé el consentimiento, pues ella vivía conmigo en casa desde que mi padre murió...
El Clínic, hay unos médicos fantásticos, conozco a varios aparte de lo de mi mamá.
si recortan tantos gastos, no se podrá investigar como paliar enfermedades y sus medicamentos, así que mal vamos.
Bueno un abrazo y te felicito por tu triste pero buenísimo post, más o menos te decía casas similares pero no las mismas, me he emocionado y me ha conmovido tus palabras y la forma en que las dices.
Mari Trini
Te dejo cariños y el deseos de una buena semana junto a este pensamiento leído:
Lo admirable no es que existan las estrellas sino que el hombre haya podido dar cuenta de su existencia.
Anatole Francie
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